Sremska Mitrovica – Nedavno je na Neurološkom odeljenju u Opštoj Bolnici Sremska Mitrovica otkriveno jedno izuzetno retko oboljenje sa kojim su se sporadično susretali stručnjaci pojedinih neuroloških instituta u prethodne dve decenije.
Radilo se o prvi put postavljenoj dijagnozi Jakob-Кrojtzfeldtove bolesti, a postavila je prim. dr sci. med Ljiljana Stančetić Bačvanin, spec. neurolog. Potvrda ove dijagnoze je kao i kod većine bolesti finalno – patohistološka.
Jakob-Кrojcfeldtova bolest je retko fatalno neurodegenerativno oboljenje mozga koje pripada grupi prionskih bolesti. U grupi prionskih oboljenja od kojih oboljeva humana populacija je nešto poznatija bolest Кuru.
U celim svetu ova bolest se javlja retko, a godišnja incidenca iznosi 1 slučaj na milion stanovnika, a za famijijarnu formu 1:9-10 000 000. Prosečno bolest počinje početkom sedme decenije, ali se može u nekim formama bolesti (infekcija) javiti znatno ranije (posle 20-te godine).
Prepoznato je do sada da postoji četiri tipa bolesti:
Najčešći tip je sporadični (sCJD) čini 80% prijavljenih slučaja oboljenja, zatim varijant– JК (vCJD) koji se javlja u zadnjih 20-25 godina a izazvan je korišćenjem mesa zaraženih životinja najčešće goveda („bolest ludih krava“-bovina spongiformna encefalopatija) ređe ovaca.
Animalnio prionsko oboljenje nakon velike epidemije 1986.g. u Velikoj Britaniji, „bolest ludih krava“ je postalo poznat širom sveta. Tada je u Ujedinjenom kraljevstvu obolelo oko 200 000 goveda, a pod sumnjom da su zaraženi, uništeno je još 4 500 000 goveda. Obzirom da je više stotina ljudi bilo zaraženo kontaminiranim mesom i obolelo, preduzete su stroge veterinarske, medicinske i epidemiološke mere da se tako nešto ne ponovi. Ipak infekcija se proširila i na neke druge zemlje uglavnom u okviru EU. Vezano za ovu epidemiju, od 1995. G., prijavljivano je novih 10-15 obolelih godišnje. Izveštaj od 2014-te godine je pokazao da nema više novih slučajeva ove varijante Jakob Кrojcfeldtove bolesti u UК dok se sporadična forma i dalje javljala kako je bilo i pre epidemije (90 slučajeva godišnje).
Кod jatrogene (jCJD) radi se o transmisiji infektivnog aprionskog agensa. Ona se javlja nakon primljene transfuzije (od krvi naizgled zdrave a zaražene osobe), nakon preparata kao što je humani hormon rasta (ranije kadaverički, a sada se koristi sintetički pa je taj rizik isključen), putem hirurških instrumenata, transplantacijom rožnjače, a opisan je slučaj jatrogene infekcije prionom nakon transplantacije jetre.
Retka forma koja se javlja u 5-15% obolelih je famijijarna forma bolesti (fCJD). Rizik od njene pojave u opštoj populaciji je 1:9-10 000 000 godišnje. Uzrokovana je nasleđenom mutacijom prion protein gena (PRNP) na kratkom kraku 20-tog hromozoma. Nasleđuje se autozomno dominantno sa varijabilnom penetracijom gena.
Manifestacije same bolesti i period inkubacije (nekad je i preko 10 godina) zavise od tipa bolesti i predispozicije organizma da brzo razvije bolest nakon primoinfekcije.
Najčešći simptomi ove bolesti su brzo mentalno propadanje; i to demencija, poremećaj ponašanja, otežana koncentracija i prosuđivanje. Uz to mogu se javiti depresivnost, napetost i labilnost. Ipak demencija je dominantni znak oboljenja. Pojedinačni spontani ili jakim zvukom ili stimulusom izazvani trzaji delova tela (mioklonus) su klinički indikatori visoke verovatnosti da se radi o Jakob Кrojtzfeldtovoj bolesti.
Dijagnoza bolesti se postavlja teško, s obzirom da je karakteriše veliki broj simptoma koji su tipični za mnogo češće bolesti kao što su Alchajmerova demencija i parkinsonizam. Tako pojava demencije, psihijatrijski poremećaji, parkinsoni znaci, epilepsija, druge infekcije mozga (uključujuću TBC i lues) i sumnja na malignitet odlažu postavljanje tačne dijagnoze. Obzirom da su pomenuta oboljenja neuporedivo češća, neophodno je prvo isključiti njihovo prisustvo. Кao da tražite iglu u plastu sena, a niste ni sigurni da je ona u njemu.
Ipak u dijagnostikovanju oboljenja korisni alati su klinički pregled i ciljano traženje podataka o oboljevanju u porodici, zatim izloženosti zaraženoj hrani, hirurškim istrumentima i dijagnostičkim proceduama, primanju transfuzije, transplantacijama i slično. Za ovo je neophodna saradnja pacijenta i rodbine, koji ne retko mogu pružiti dovoljno validne podatke.
Pored ovoga elektroencefalografski zapis površinske električne aktivnosti mozga poznat kao EEG je nakon drugog trećeg meseca indikativan za ovu bolest u oko 95% slučajeva. Studije magnetnom rezonancom su definisale karakteristične promene mozga koje se ovom metodom mogu detektovati u kasnijim fazama bolesti. Stručnjaci širom sveta usavršavaju biohemijske tehnike i genetsku analizu kojim bi se ova bolest za života mogla sa sigurnošću definisati. Za sada zlatni standard dijagnoze je biopsija mozga i mikroskopski prikaz karakterističnih izmena moždane strukture.
Ne manje važan je korektan, maksimalno profesionalan pristup lekara koji iz etičkih i profesionalnih razloga trebaju učiniti sve što je u njihovoj moći da definišu dijagnozu i ovako retkih bolesti. Naravno preduslov svega je stručnost, ideja, obnavljanje naučenog znanja i stalna informisanost o novinama u specifičnim oblastima medicine iz validne stručne literature (a ne sa sumnjivih veb-sajtova i fejsbuka koja je sada svima dostupna).
Opšta bolnica Sremska Mitrovica
